1977年，科學上終于發現了自閉癥產生的原因。英國科學家找了21對雙生子。他們發現同卵的雙生子，他們的基因一模一樣，一個孩子患自閉癥，另外一個孩子患自閉癥的幾率是60%到100%，非常之大。如果是異卵雙生子，他們的基因有一半相同，那么幾率也高達5%到10%，遠遠高于隨機的幾率。此外，如果直系親屬患病的話，也很容易患病。這些科學發現告訴我們，自閉癥與基因是明顯相關的。

怎么找到自閉癥的原因呢？當二十世紀九十年代，科學家擁有了對全基因組進行測序的能力后，我們才真正地能夠討論這個問題。全基因組測序完后，我們發現我們面對的其實是一本天書?；蛉绻l生問題，好像我們發現這本書的某一個地方被一把剪刀剪去了一塊，導致這本天書里的信息不能完全被我們理解。

基因突變會導致自閉癥。比如說我們有一個重要的基因叫MECP2。當它發生突變后，會使小女孩患嚴重的發育性疾病，會有癲癇，不能跟人說話，生活不能自理等等。

基因的倍增也會直接導致自閉癥。這意味著什么呢？比如說我們發現這個天書的上和下是一樣的，他們在不該重復的地方發生了重復?；驈囊环葑兂闪藘煞?，蛋白質水平也會上升，這種蛋白質對我們的大腦很重要，它的上升就導致很多男孩兒直接患了自閉癥。

用轉基因猴研究自閉癥

科學家究竟怎樣研究自閉癥？我們分兩個部分。第一是研究它的致病的機理。為什么基因的突變可以導致大腦失去正常的功能？第二是探討可能的干預方法。給大家舉一個簡單的例子。從2011年開始，我們在上海的神經科學研究所把導致人類自閉癥的基因轉移進了猴子的基因組。他們攜帶人類自閉癥基因以后會怎么樣？

大家很容易看到注入自閉癥基因的猴子與一般猴子的差別。一般猴子是比較調皮的，上竄下跳。但是轉入自閉癥基因的兩只猴子表現出重復刻板行為，他們會圍著這個圈反復地走。并且，相互之間非常高冷，盡可能就是我不理你，你不理我?，F在這兩只猴子已經六歲了，還是這樣。這種情況很可能會伴隨他們一生。這個研究在2016年發表，震動了整個國際科學界。它第一次讓我們知道人類的基因如果直接導入猴子的基因組，可以讓猴子也患上自閉癥。

我們為什么要做這個轉基因猴呢？我們希望從這些轉基因猴中得到我們無法在病人中得到的信息。我們很難說服自閉癥小朋友接受腦部掃描，所以無法得知自閉癥孩子的大腦究竟跟正常人大腦有什么不一樣。有了轉基因猴之后，我們就可以對它們進行研究。

自閉癥能治好嗎？

我們總是被問到我們能把自閉癥治好嗎？我去年參加了一個國際的會議，遇到了一位我個人非常崇拜的科學英雄，叫Thomas Bourgeron教授。他從2000年開始做了一系列開創性的遺傳研究，發現了人類歷史上最重要的幾個自閉癥相關的基因。在這個會上，我作為后輩就問前輩，我們能治好自閉癥嗎？他給我的回答讓我非常吃驚。

他說：我們為什么要治愈自閉癥呢？除了一些嚴重的癥狀，比如癲癇這種影響他們健康的癥狀，我們應該去給予藥物治療。如果他們僅僅是不喜歡跟人打招呼，有時候會內向，你為什么要把他變得跟我們一樣呢？我們每一個人是一樣的嗎？讓我覺得有很多思考。我們確實沒有必要把一個有點內向的人變得非常外向。動不動都要出去party，跟別人一起各種各樣的社交活動。我們每個人都是有不同性格的。

接納與眾不同

大家知道凱納醫生報道的那11個自閉癥的孩子大多去哪兒了？如果我沒有記錯的話，這11個孩子當中，至少有6到7個被送進了精神病院。那就是美國19世紀60年代對待自閉癥孩子的方法。因為他們認為沒有藥可治，這個孩子也不值得教育。怎么辦呢？就送精神病醫院。但是，仍然有一些父母不愿意放棄自己的孩子。

第一個被診斷自閉癥確認的孩子Donald大概應該是全世界最幸福的一個自閉癥孩子。因為他家境殷實，生活在美國密蘇里州的一個不到一萬人的小鎮，所有人都認識他、幫助他。到外地上大學時，他父母為了幫助他，還專門請了一個他兒時的玩伴去幫助他。Donald上完大學后回到家鄉，在銀行里找了一份差事。因為家境好，也不用怎么工作。他上午工作，下午去打高爾夫球，這樣度過他的一生。80幾歲，很健康。他大概是最健康的，最幸運的自閉癥患者，全世界大概沒有第二位了。能有幾人個可以家境很殷實，無憂無慮地過一生呢？

一九六幾年，英國和美國的自閉癥家長紛紛成立了家長協會。為什么要成立協會呢？因為他們要團結起來，向社會、向政府去抗爭，說服政府和社會給予足夠的資源，允許他們去上學。

1971年，一名律師代表自閉癥家長協會跟美國賓州政府打官司告狀，說要允許自閉癥兒童上學，我們（自閉癥兒童）是可以被教的。我有很多很多證據。當時的賓州政府一看到這些證據以后，馬上對他們開了綠燈，允許他們進入公立學校。

1974年加州也宣布了自閉癥兒童可以受教育。大家知道，加州是美國最大的一個州之一，它的文化跟科技是最先進的。加州的宣布象征著美國社會整體上接納了自閉癥孩子。這個故事非?？部?，遠遠不是我說的那么一帆風順。

1974年, Shaon Lapin的父親Harvey Lapin是一位非常積極的自閉癥孩子的父親，他積極地向美國加州政府抗爭，爭取自閉癥兒童的權益。他的議案遞到當時時任州長羅納德·里根的桌上。那時里根距離卸任只有一年時間。里根屬于美國共和黨。共和黨是小政府的理念，不愿意去花這么多錢給自閉癥孩子提供社會保障。

Lapin就找到了當時一個很有名的影星Nolan幫他。Nolan為什么愿意跟他們一起去抗爭呢？因為Nolan也是一個自閉癥孩子的父親。但很可惜，當年遵照醫囑，把自己的孩子送進了精神病院，并長期不愿向媒體承認自己有一個自閉癥的孩子。

一九六幾年的時候，他的這個自閉癥孩子，由于精神病醫院的疏忽照顧，被食物噎住去世了。對孩子的去世，Nolan非常內疚。終于在一九七幾年，對媒體承認自己有一個自閉癥的孩子，而且當初不應該把他送進精神病院。

從那兒以后，他勇敢地站了出來，與很多自閉癥孩子的家長一起，為自閉癥患者的權益斗爭。Nolan跟里根當年在好萊塢是朋友。Nolan打電話給里根說，我這輩子沒有求過任何人、任何事。但請你把這個議案簽了。簽了以后，那么多像我孩子一樣得了這種病的孩子，就能接受社會公平教育的機會，接受政府的捐助。

就在法案簽字窗口期的最后一天，里根簽署了這個法案。這是人類歷史上很重要的一刻。1986年，一位患自閉癥的天才TempleGrandin，為自閉癥寫了第一本書，闡述自閉癥病人內心的世界。2007年后，我們中國每年的4月2號都有盛大的儀式，外灘都會亮藍色的燈光。